Мышечная дистрофия дюшенна симптомы

Перевод материалов сайта Muscular Dystrophy UK. По себе знаю, каким сокрушительным ударом может быть такой диагноз. Мы нашли свой способ справиться, и у Вас получится. Я говорила себе, что он — все тот же человек, но я увидела его с другой стороны.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Симптомы заболевания

Перевод материалов сайта Muscular Dystrophy UK. По себе знаю, каким сокрушительным ударом может быть такой диагноз. Мы нашли свой способ справиться, и у Вас получится. Я говорила себе, что он — все тот же человек, но я увидела его с другой стороны. Эта мысль помогала мне идти вперед. Если ему хорошо, то и мне будет тоже.

Я узнала, что он может жить такой же полноценной и счастливой жизнью, как любой другой человек. В тот момент, это стало для меня большим утешением, а, спустя годы, я в этом была уже убеждена. Сейчас столько помощи и поддержки оказывается людям с ограниченными возможностями. Они могут пробовать себя в спорте и получить необходимое образование. Мышечная дистрофия Дюшенна — это мышечная атрофия, вызванная недостатком белка под названием дистрофин. Обычно этой болезни подвержены только мальчики.

Возможен риск, что из младенцев мужского рода один будет с мышечной дистрофией Дюшенна. Мышечная дистрофия Дюшенна — это серьезное заболевание, которое вызывает прогрессирующее ослабление мышц. Мышечная дистрофия Дюшенна — это генетическое заболевание, вызванное отклонением или мутацией в генетическом коде ДНК. Обычно носители женского пола не подвержены этому заболеванию, поскольку у них есть вторая Х-хромосома, где дистрофин может вырабатываться.

Консультация генетиков и обследование остальных членов семьи на риск быть носителями должны быть проведены как можно скорее, как только мальчику будет поставлен диагноз мышечной дистрофии Дюшенна. Вы можете обратиться к Вашему врачу-консультанту или семейному врачу. У большинства мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна это заболевание не обнаруживают, пока не появятся соответствующие симптомы, за исключением тех случаев, когда в семье есть человек с таким заболеванием.

Первые признаки мышечной дистрофией Дюшенна обычно появляются в возрасте от одного до трех лет и, как правило, связаны с нарушением функционирования мышц. Мальчики могут начать ходить позже, чем их сверстники, падать чаще или испытывать трудности с бегом, прыжками или подъемом. У них могут быть увеличены икроножные мышцы. У некоторых мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна замедленная речь, что может стать первым признаком этого заболевания. При сдаче анализа крови обнаруживается высокое содержание белка под названием креатинкиназа КК.

КК, как правило, появляется в мышце, но при их повреждении, как в случае с мышечной дистрофией Дюшенна, он попадает в кровь. Ферменты печени аминотрансферазы, ALT и AST также часто находятся на высоком уровне , как следствие повреждения мышц, а не нарушений печени. Мышечная дистрофия Дюшенна должна быть подтверждена генетическим анализом крови. Разные типы генетических анализов предоставляют специфические и подробные данные о мутации ДНК. Более того, генетическая диагностика поможет определить, может ли мальчик претендовать на участие в клиническом исследовании, которое начинается или запланировано.

Ваш врач также может посоветовать пункционную биопсию мышц , когда берут небольшой образец мышцы для анализа. Такие исследования могут предоставить информацию о том, какое количество белка дистрофина присутствует в клетках мышцы, а также в некоторых случаях помочь отличить мышечную дистрофию Дюшенна от слабой формы заболевания, известной как мышечная дистрофия Беккера.

Однако, как правило, достаточно клинических признаков и генетического анализа, чтобы различить эти две формы, без необходимости мышечной биопсии. Пока не было изобретено лекарства для этого заболевания, но есть обнадеживающие исследования в этой области. Иметь доступ к специалистам из разных областей — жизненно важно для обеспечения человека с мышечной дистрофией Дюшенна всей необходимой комплексной поддержкой.

Важно регулярно проверяться у специалистов, чтобы принимать решения о новых методах лечения в самое подходящее время, и возможно, предвидеть и предотвращать нарушения. Рекомендуется посещать Вашего лечащего врача раз в шесть месяцев, а физиотерапевта — каждые три-четыре месяца. Физиотерапевт даст рекомендации касательно вмешательств таких как упражнения для развития гибкости , которые могут потребоваться. Важно позволить Вашему сыну быть как можно активнее, а Ваш физиотерапевт будет Вам помогать.

Стероиды преднизон или дефлазакорт часто назначаются при мышечной дистрофии Дюшенна, так как они замедляют на какое-то время процесс ослабевания мышц и нарушения подвижности и предотвращают или откладывают развитие осложнений. Однако есть множество возможных побочных эффектов, которые необходимо тщательно контролировать. Ваш лечащий врач сообщит Вам, будет ли это лекарство эффективным для Вашего сына. В скором времени могут быть одобрены и другие средства для определённых мутаций.

Продолжается интенсивное изучение возможного лечения мышечной дистрофии Дюшенна. Некоторые лекарства сейчас проходят клинические испытания. Полезно иметь копию генетического отчета с типом и расположением мутации в гене дистрофина, обнаруженной у Вашего ребенка. Это поможет определить, какое лекарство или испытание больше подходит для Вашего ребенка. Реестр мышечной дистрофии Дюшенна предоставит свежую информацию о ходе клинических испытаний и может помочь определить, какие дети предположительно могут быть допущены к конкретным клиническим исследованиям.

Ваши врачи расскажут Вам как зарегистрировать Вашего ребенка в этом реестре. Есть и педиатрическая версия — the North Star Project — которая работает над улучшением ухода за детьми с мышечной дистрофией Дюшенна.

Если Вы хотите узнать больше о последних исследованиях команды, свяжитесь с научно-исследовательским отделом по телефону: или по почте: research musculardystrophyuk. На ранних стадиях у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна обнаруживаются признаки мышечной слабости, такие как: трудности при беге, прыжках, подъеме по лестнице или с пола.

Они могут двигаться в манере Гауэра необходимость поддерживать себя руками за бедра при подъеме с пола и ходить вразвалку на носочках и с изогнутой поясницей. Они все еще могут подниматься по лестнице, но уже приставляя вторую ногу к первой. Позже, когда ходьба будет даваться с большим трудом, мальчикам будет сложно подниматься по лестнице или вставать с пола. Стероиды значительно меняют ход болезни. Они помогают восстановить мышечную силу на какой-то определенный период времени и откладывают тот момент, когда мальчикам может понадобиться инвалидное кресло.

Спрогнозировать, когда пациент начнет пользоваться инвалидным креслом, — сложно, поскольку каждый случай отличается один от другого. Позднее кресло будет использоваться постоянно.

С дальнейшим развитием мышечной слабости сложнее становится сохранять положение тела, могут возникнуть осложнения. Заболевание — серьезное и может сократить продолжительность жизни, но в настоящее время, с высокими стандартами медицинской помощи, большинство юношей с мышечной дистрофией достигают взрослой жизни.

Проблемы с обучением при мышечной дистрофии Дюшенна не прогрессируют, важно их сразу распознать и сообщить о них например, в школу , чтобы обеспечить ребенка поддержкой, которая необходима ему для развития навыков и достижения его полноценной обучаемости. Поддержка семьи необходима, также следует сообщать специалистам о некоторых особенностях поведения и обучения.

Ваш e-mail не будет опубликован. Сохранить моё имя, email и адрес сайта в этом браузере для последующих моих комментариев. Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев. Мышечная дистрофия Дюшенна Перевод материалов сайта Muscular Dystrophy UK Ссылка на оригинал, а также сохранённый pdf-файл с оригиналом статьи смотреть в конце. Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?

Каковы причины мышечной дистрофии Дюшенна? Как распознают мышечную дистрофию Дюшенна? Существует ли лечение или лекарство? Какой прогноз? Новая техника исследования ДНК Митохондриальные миопатии Добавить комментарий Отменить ответ Ваш e-mail не будет опубликован.

Миодистрофия Дюшенна

Миопатия — хронические прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц. Это группа мышечных заболеваний, которые не связаны с нарушением нервной проводимости или нервно-мышечных соединений. Почему развивается миопатия, каким образом ее диагностировать и лечить? Первичные миопатии обусловлены генетическими нарушениями. Для них характерно постепенное прогрессирующее течение.

Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера

Мышечная дистрофия Дюшенна всегда заявляет о себе до 5-летнего возраста. Чаще всего первые симптомы возникают еще до 3-х лет. Все патологические проявления заболевания можно разделить на несколько групп в зависимости от характера изменений :. Рождаются дети без особых отклонений. Однако их двигательное развитие отстает по сравнению со сверстниками. Такие дети менее активны и подвижны. Пока ребенок совсем мал, это часто связывают с особенностями темперамента и не обращают внимания на начальные изменения.

Миодистрофия

Названа в честь французского врача-невролога Гийома Бенжамена Армана Дюшенна. Болеют мальчики и очень редко девочки. Болезнь вызывается делециями или дупликациями одного или нескольких экзонов , либо точечными мутациями в гене дистрофина. Признаками этого заболевания являются специфическая походка и осанка страдающих им мальчиков, позднее начало ходьбы, ухудшенная по сравнению со сверстниками речь, псевдогипертрофия икр [1]. С лет больным необходимы костыли, с 12 большинство из них прикованы к инвалидным коляскам, с испытывают дыхательные нарушения. Также характерны поражения сердца развивается кардиомиопатия [3] и снижение интеллекта. Механизм развития последнего доподлинно не установлен. Смерть обычно наступает на втором-третьем десятилетии жизни. Средняя её продолжительность составляет 25 лет, однако есть люди, которые живут дольше [4].

О таком редком и тяжелом генетическом заболевании, как прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, практически не говорят в России. Не только родители, но и многие врачи сталкиваются с ним впервые и плохо понимают, что делать с больными детьми.

Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера вызывают слабость в мышцах, расположенных ближе к туловищу. Эти дистрофии вызваны дефектами в генах , отвечающих за функцию мышц, которые приводят к мышечной слабости, развивающейся в детском или подростковом возрасте и почти всегда возникающей у мальчиков. Лечение включает физиотерапию и, в некоторых случаях, хирургическое вмешательство при обоих типах дистрофии, а также преднизон или дефлазакорт при дистрофии Дюшенна. Мышечная дистрофия Дюшенна является второй по частоте наиболее распространенной является плече-лопаточно-лицевая дистрофия и самой тяжелой формой мышечной дистрофии. Болезнь начинается в раннем детстве.

Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера являются Х-сцепленными рецессивными расстройствами, характеризующимися прогрессирующей слабостью проксимальных мышц, вызванной дегенерацией мышечных волокон.

Термин миодистрофия объединяет более 30 генетических заболеваний, для которых характерна прогрессирующая слабость мышц и потеря мышечной массы. Одни виды патологий начинают проявляться вскоре после рождения или в детстве, вторые манифестируют во взрослом возрасте 1. Существуют заболевания, которые не относятся к миодистрофиям, однако имеют схожие с ними признаки, например, болезнь Помпе. Болезнь Помпе связана с наследственным дефицитом фермента кислой мальтазы или кислой альфа-глюкозидазы , обусловленным генетической мутацией в гене GAA. Этот фермент гидролизует полисахарид гликоген, который хранится в мышечных клетках в качестве запасного источника энергии. При недостаточности кислой мальтазы в лизосомах накапливается избыточное количество гликогена, что приводит к их разрушению 2. Болезнь Помпе относится к группе болезней накопления. Ее необходимо дифференцировать от миодистрофий, связанных с мутациями, которые препятствуют выработке белков, участвующих в строительстве и восстановлении мышечного волокна 3.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Duchenne & Becker muscular dystrophy - causes, symptoms, treatment & pathology

Комментариев: 5

  1. r.fateeva2014:

    позор! ну почему они не хотят чтобы все Россияне жили как люди, ну возьмите за образец европу.

  2. svetabur73:

    Это дом, постороенный на песке.

  3. saitgaleevae:

    ДЕБИЛЫ !!!! ВЫ ЧЕГО ТУТ ПОНАПИСАЛИ???

  4. volvaal:

    Игорь, согласна с вами на все сто!!!

  5. 686440:

    Moldir, prekrasnoooo….nado kupit shampanskoeee ..