Синдром жильбера как определить

Синдром Жильбера идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия характеризуется умеренным периодическим повышением содержания билирубина в крови, вследствие нарушения перевода билирубина в его растворимую форму присоединение глюкуроновой кислоты ферментом глюкуронилтрансферазой, кодируемой геном UGT1A1. Это может сопровождаться ухудшением самочувствия, снижением работоспособности, диспепсическими явлениями, пожелтением склер, особенно на фоне физической или психической нагрузки. У людей с клиническими проявлениями синдрома Жильбера повышен риск развития желчнокаменной болезни без своевременной профилактики.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Лечение синдрома Жильбера на курортах Европы

По всем вопросам, связанным с COVID , включая заявки на выполнение тестирования, обращайтесь по телефону. Услуг заказано: 0 На сумму: 0 руб. Результаты поиска: Количество результатов: 0. Версия для печати. Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: болями в животе, расстройствами пищеварения тошнотой , отрыжкой, запорами , диареей , усталостью, общим недомоганием, тревожностью, иногда легкой желтушностью кожи и склер.

Причина синдрома Жильбера — снижение активности фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы, из-за которого повышается концентрация билирубина в крови. Его своевременная диагностика позволяет дифференцировать диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Увеличение количества этих повторов — обязательное условие возникновения синдрома Жильбера. Лечения в большинстве случаев не требуется.

Главной профилактикой развития клинических симптомов является избегание провоцирующих факторов. Основные симптомы: повышение уровня билирубина и желтуха, которая может быть разной степени выраженности от легкой желтушности склер до выраженной желтушности кожи и слизистых оболочек.

Другие возможные проявления: тяжесть в правом подреберье, тошнота, изжога, неспецифические боли в животе, реже пигментные пятна на теле, лице. Это наследственное заболевание, характеризующееся эпизодами желтухи, которое развивается вследствие повышения непрямого билирубина в сыворотке крови.

В основе синдрома Жильбера — снижение функциональной активности фермента печени — уридинфосфатглюкуронилтрансферазы УДФГТ. При распаде эритроцитов выделяется прямой билирубин, который затем поступает в кровь и в норме в гепатоцитах клетках печени связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием УДФГТ.

При недостаточности данного фермента нарушается захват билирубина и его конъюгация, что приводит к повышению уровня билирубина и его накоплению в тканях — этим объясняется желтушность. Мутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества ТА -повторов в норме их число не превышает 6. Если их становится 7 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается — это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера.

У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким уровнем билирубина и выраженными клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма, проявляющаяся, как правило, в возрастании уровня билирубина. Заболевание может проявляться в разном возрасте, у мальчиков чаще в подростковом. В большинстве случаев клинические симптомы возникают после перенесенного острого заболевания, в основном вирусной этиологии, после эмоциональной или физической нагрузки, употребления алкоголя, приема ряда лекарственных препаратов, в метаболизме которых участвует УДФГТ.

Также желтуха может быть спровоцирована такими факторами, как голодание, солнечное облечение, нарушения питания употребление жирных, консервированных продуктов с избыточным количеством специй. Типичным проявлением болезни Жильбера является желтуха. Наблюдаются также астеновегетативные расстройства: слабость, нарушения сна, повышенная утомляемость. При длительно текущей гипербилирубинемии бывают депрессии. Также характерны диспептические явления и тяжесть в правом подреберье.

Редко под влиянием света появляется тенденция к пигментации кожных покровов. По некоторым данным, синдром Жильбера сочетается с дискинезией желчевыводящих путей.

Остальные печеночные пробы, как правило, не изменены. Часто отмечается бессимптомное течение, когда синдром Жильбера может обнаруживаться при случайно выявленных отклонениях в биохимическом анализе крови показатель билирубина.

Как правило, синдром Жильбера не требует лечения. При клинических проявлениях необходимо избегать провоцирующие факторы риска: значительные физические нагрузки, обезвоживание, голодание, злоупотребление алкоголем. Пациентам с синдромом Жильбера не рекомендуется прием препаратов, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ, так как возможно развитие гепатокосических реакций.

Лекарственные препараты назначает врач по показаниям, оценивая соотношение польза-риск, в зависимости от наличия эпизодов желтухи, уровня билирубина. Также в терапии могут применяться гепатопротекторы, они назначаются курсом. Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Лабораторная служба Хеликс. Личный кабинет клиента Личный кабинет врача. Ваш город Санкт-Петербург? О службе. Главная База медицинских знаний Хеликс Синдром Жильбера.

Анализы База знаний Акции Страницы Адреса. Синдром Жильбера. База знаний в вашем смартфоне или планшете. Пересчёт единиц измерения. Симптомы Общая информация о заболевании Кто в группе риска? Диагностика Лечение Профилактика. Русские синонимы Доброкачественная гипербилирубинемия, ювенильная перемежающаяся желтуха.

Симптомы Основные симптомы: повышение уровня билирубина и желтуха, которая может быть разной степени выраженности от легкой желтушности склер до выраженной желтушности кожи и слизистых оболочек Астенические явления: повышенная утомляемость, слабость, нарушения сна.

Кто в группе риска? Люди, имеющие близких родственников с диагностированным синдромом Жильбера. Диагностика Определение уровня общего билирубина и его фракций. Генетическая диагностика. Узи печени и желчного пузыря. Лечение Как правило, синдром Жильбера не требует лечения.

Профилактика Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Рекомендуемые анализы Билирубин общий Билирубин прямой Билирубин и его фракции общий, прямой и непрямой Наследственная гипербилирубинемия. Санкт-Петербург , Б. Сампсониевский пр-т, д.

Генетическая диагностика синдрома Жильбера

По всем вопросам, связанным с COVID , включая заявки на выполнение тестирования, обращайтесь по телефону. Услуг заказано: 0 На сумму: 0 руб. Результаты поиска: Количество результатов: 0. Версия для печати.

8 (423) 240-66-69

Причина - наследственно обусловленный дефект фермента глюкуронилтрансферазы, который находится в печеночной клетке и "отвечает" за связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой и превращение его в связанный билирубин. Заболевание выявляется преимущественно в детском или юношеском возрасте. Наиболее часто отмечаются: непостоянное желтушное окрашивание склер, слизистой оболочки полости рта, кожных покровов; слабость, повышенная утомляемость; дискомфорт и незначительные боли в правом подреберье. При биохимическом исследовании крови обращает на себя внимание повышение общего билирубина за счет непрямой фракции; остальные печеночные пробы, как правило, не изменены. Заболевание дифференцируют, в первую очередь, с гепатитом вирусным, лекарственным и др. Повышение уровня билирубина при синдроме Жильбера провоцируется значительными физическими и психоэмоциональными нагрузками, пищевыми погрешностями, голоданием, приемом некоторых медикаментов, инфекционными заболеваниями вирусный гепатит - нередко заболевание возникает после него, грипп, ОРВИ, кишечные инфекции и др. Поэтому основное значение в лечении имеет соблюдение режима труда, питания, отдыха , а не прием каких-либо медикаментов.

Синдром Жильбера

Чаще встречается у мужчин. Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом. У заболевания неспецифические симптомы: боли в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения тошнота, отрыжка, запоры, диарея , усталость, общее недомогание, тревожность. Основной симптом — желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек и повышение уровня непрямого билирубина в крови. Повышение уровня билирубина при БЖ провоцируется значительными физическими и психоэмоциональными нагрузками, пищевыми погрешностями, приемом некоторых медикаментов, инфекционными заболеваниями. Больные жалуются на усталость и чувство дискомфорта в брюшной полости. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания. В норме при распаде эритроцитов выделяется непрямой билирубин, который необходимо вывести из организма. Соединение билирубина с глюкуроновой кислотой делает его растворимым в воде, что обеспечивает возможность его перехода в желчь и выделения с мочой.

В корзину.

Ошибочно может быть принят за хронический гепатит или другое заболевание печени. Хотя это нарушение и может наблюдаться у членов семьи, генетическую закономерность определить тяжело. Патогенез может включать комплексные дефекты захвата печенью билирубина. Активность глюкуронилтрансферазы снижена, хотя и не настолько сильно, как при синдроме Криглера — Найяра типа II. У многих пациентов также несколько усилено разрушение эритроцитов, но это не объясняет гипербилирубинемию.

У вас отключен JavaScript. Некоторые возможности системы не будут работать.

В корзину. Анализы и цены. Выберите подраздел Общий анализ крови, группы крови Исследования свёртываемости крови Комплексные программы Биохимические исследования Гормональные исследования Общеклинические исследования Диагностика инфекционных заболеваний Исследования иммунитета Маркеры аутоиммунных заболеваний Генетические исследования Диагностика онкопатологии Аллергологические исследования Цитологические исследования Гистологические исследования Анализы на биологическое родство Молекулярно-цитогенетические исследования Лекарственный мониторинг Химико-токсикологический анализ наркотические и психоактивные вещества Диагностика старения Анализ микробиоты Диагностика туберкулеза Неинвазивная диагностика патологии печени: ФиброТест, ФиброМакс, СтеатоСкрин Неинвазивная пренатальная диагностика: Panorama Функциональная диагностика Процедуры. По типу По биоматериалу Для кого Органы По заболеваниям. Скачать пример результатов PDF Цена. Причина заболевания Поломка в гене приводит к неправильному превращению билирубина в организме, невозможностью его связываться в печени с белком. Остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются без изменений.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: 8. Синдром Жильбера в практике гастроэнтеролога

Комментариев: 3

  1. devochka.ochen.plohaya:

    [email protected], ты, судя по всему, от своих родителей получил одну извилину, и ту в области задницы.

  2. 19ewp52:

    Другим людям врать не выгодно, чаще всего это со временем выявляется, особенно когда лжец запутывается и забывает о вранье своем, так как много врет. А вот себя обманываем и незамечаем этого.

  3. svetlana_gkn:

    Любовь Антоновна, уколы гиулоронки?